Higher risk of death among MEN1 patients with mutations in the JunD interacting domain: a Groupe d'etude des Tumeurs Endocrines (GTE) cohort study. - Université de Bretagne Occidentale
Article Dans Une Revue Human Molecular Genetics Année : 2013

Higher risk of death among MEN1 patients with mutations in the JunD interacting domain: a Groupe d'etude des Tumeurs Endocrines (GTE) cohort study.

Julien Thevenon (1, 2) , Abderrahmane Bourredjem (3) , Laurence Faivre (4) , Catherine Cardot-Bauters , Alain Calender (5, 6) , Arnaud Murat , Sophie Giraud (5) , Patricia Niccoli , Marie-Françoise Odou , Françoise Borson-Chazot (7) , Anne A. Barlier (8) , Catherine Lombard-Bohas (6, 9) , Eric Clauser , Antoine Tabarin (10) , Béatrice Parfait (11) , Olivier Chabre (12) , Emilie Castermans , Albert Beckers (13) , Philippe Ruszniewski (14) , Morgane Le Bras (15) , Brigitte Delemer (16) , Philippe Bouchard (17) , Isabelle Guilhem (18) , Vincent Rohmer (19) , Bernard Goichot (20, 21) , Philippe Caron (22) , Eric Baudin (23, 24, 25) , Philippe Chanson (23) , Lionel Groussin , Hélène Du Boullay , Georges Weryha (26) , Pierre Lecomte (27) , Alfred Penfornis (28, 29) , Hélène Bihan (30) , Françoise Archambeaud (31) , Véronique Kerlan (32, 33) , Françoise Duron , Jean-Marc Kuhn , Bruno Vergès (34) , Michel Rodier (35) , Michel Renard , Jean-Louis Sadoul (36) , Christine Binquet (3) , Pierre Goudet
1 UJF - Université Joseph Fourier - Grenoble 1
2 EA 4271 - Immunovirologie et polymorphisme génétique
3 CIC-EC - Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques
4 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
5 Unité Mixte de Génétique Constitutionnelle des Cancers Fréquents
6 UNICANCER/CRCL - Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon
7 Centre de médecine nucléaire
8 CRN2M - Centre de recherche en neurobiologie - neurophysiologie de Marseille
9 Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL]
10 BORDEAUX - Endocrino - Service d'Endocrinologie
11 Inserm U745 - Genetique et Biotherapies des Maladies Degeneratives et Proliferatives du Systeme Nerveux
12 BCI - Biologie du Cancer et de l'Infection
13 LIEGE - Endocrino - Service d'Endocrinologie
14 Department of Gastroenterology
15 PVM (UMR_7151) - Pathologie et virologie moléculaire
16 Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims]
17 LMGE - Laboratoire Microorganismes : Génome et Environnement
18 Centre Hospitalier Universitaire [Rennes]
19 ANGERS - Endocrino - Service d'Endocrinologie
20 Département de Médecine Interne et Nutrition
21 LNPCV - Laboratoire de neurobiologie et pharmacologie cardiovasculaire
22 Service Endocrinologie, maladies métaboliques et nutrition [CHU Toulouse]
23 Récepteurs stéroïdiens : physiopathologie endocrinienne et métabolique
24 IGR - Institut Gustave Roussy
25 Médecine nucléaire
26 Service d'Endocrinologie [CHRU Nancy]
27 TOURS - Endocrino - Service d'Endocrinologie
28 Service de Diabétologie - Endocrinologie [CHRU Besançon]
29 PCVP / CARDIO - Marqueurs pronostiques et facteurs de régulations des pathologies cardiaques et vasculaires - UFC ( UR 3920)
30 AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
31 Service de Médecine interne B, Endocrinologie, Diabète, Maladies métaboliques [CHU Limoges]
32 GETBO - Groupe d'Etude de la Thrombose de Bretagne Occidentale
33 CHRU - Endocrino - Service d'Endocrinologie
34 Service d'Endocrinologie, Diabétologie et Maladies Métaboliques (CHU de Dijon)
35 Service des maladies métaboliques et endocriniennes
36 NICE - Endocrino - Service d'Endocrinologie
Julien Thevenon
  • Fonction : Auteur
Université Joseph Fourier - Grenoble 1
Immunovirologie et polymorphisme génétique
Abderrahmane Bourredjem
  • Fonction : Auteur
Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques
Laurence Faivre
Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
Catherine Cardot-Bauters
  • Fonction : Auteur
Alain Calender
Unité Mixte de Génétique Constitutionnelle des Cancers Fréquents
Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon
Arnaud Murat
  • Fonction : Auteur
Sophie Giraud
Unité Mixte de Génétique Constitutionnelle des Cancers Fréquents
Patricia Niccoli
  • Fonction : Auteur
Marie-Françoise Odou
  • Fonction : Auteur
Françoise Borson-Chazot
Centre de médecine nucléaire
Anne A. Barlier
Centre de recherche en neurobiologie - neurophysiologie de Marseille
Catherine Lombard-Bohas
  • Fonction : Auteur
Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon
Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL]
Eric Clauser
  • Fonction : Auteur
Antoine Tabarin
  • Fonction : Auteur
Service d'Endocrinologie
Béatrice Parfait
  • Fonction : Auteur
Genetique et Biotherapies des Maladies Degeneratives et Proliferatives du Systeme Nerveux
Olivier Chabre
  • Fonction : Auteur
Biologie du Cancer et de l'Infection
Emilie Castermans
  • Fonction : Auteur
Albert Beckers
  • Fonction : Auteur
Service d'Endocrinologie
Philippe Ruszniewski
  • Fonction : Auteur
Department of Gastroenterology
Morgane Le Bras
  • Fonction : Auteur
Pathologie et virologie moléculaire
Brigitte Delemer
  • Fonction : Auteur
Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims]
Philippe Bouchard
  • Fonction : Auteur
Laboratoire Microorganismes : Génome et Environnement
Isabelle Guilhem
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire [Rennes]
Vincent Rohmer
  • Fonction : Auteur
Service d'Endocrinologie
Bernard Goichot
  • Fonction : Auteur
Département de Médecine Interne et Nutrition
Laboratoire de neurobiologie et pharmacologie cardiovasculaire
Philippe Caron
Service Endocrinologie, maladies métaboliques et nutrition [CHU Toulouse]
Eric Baudin
Récepteurs stéroïdiens : physiopathologie endocrinienne et métabolique
Institut Gustave Roussy
Médecine nucléaire
Philippe Chanson
Récepteurs stéroïdiens : physiopathologie endocrinienne et métabolique
Lionel Groussin
  • Fonction : Auteur
Hélène Du Boullay
  • Fonction : Auteur
Georges Weryha
  • Fonction : Auteur
Service d'Endocrinologie [CHRU Nancy]
Pierre Lecomte
  • Fonction : Auteur
Service d'Endocrinologie
Alfred Penfornis
  • Fonction : Auteur
Service de Diabétologie - Endocrinologie [CHRU Besançon]
Marqueurs pronostiques et facteurs de régulations des pathologies cardiaques et vasculaires - UFC ( UR 3920)
Hélène Bihan
  • Fonction : Auteur
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
Françoise Archambeaud
  • Fonction : Auteur
Service de Médecine interne B, Endocrinologie, Diabète, Maladies métaboliques [CHU Limoges]
Véronique Kerlan
  • Fonction : Auteur
Groupe d'Etude de la Thrombose de Bretagne Occidentale
Service d'Endocrinologie
Françoise Duron
  • Fonction : Auteur
Jean-Marc Kuhn
  • Fonction : Auteur
Bruno Vergès
  • Fonction : Auteur
Service d'Endocrinologie, Diabétologie et Maladies Métaboliques (CHU de Dijon)
Michel Rodier
  • Fonction : Auteur
Service des maladies métaboliques et endocriniennes
Michel Renard
  • Fonction : Auteur
Jean-Louis Sadoul
  • Fonction : Auteur
Service d'Endocrinologie
Christine Binquet
Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques
Pierre Goudet
  • Fonction : Auteur

Résumé

Multiple endocrine neoplasia syndrome type 1 (MEN1), which is secondary to mutation of the MEN1 gene, is a rare autosomal-dominant disease that predisposes mutation carriers to endocrine tumors. Although genotype-phenotype studies have so far failed to identify any statistical correlations, some families harbor recurrent tumor patterns. The function of MENIN is unclear, but has been described through the discovery of its interacting partners. Mutations in the interacting domains of MENIN functional partners have been shown to directly alter its regulation abilities. We report on a cohort of MEN1 patients from the Groupe d'étude des Tumeurs Endocrines. Patients with a molecular diagnosis and a clinical follow-up, totaling 262 families and 806 patients, were included. Associations between mutation type, location or interacting factors of the MENIN protein and death as well as the occurrence of MEN1-related tumors were tested using a frailty Cox model to adjust for potential heterogeneity across families. Accounting for the heterogeneity across families, the overall risk of death was significantly higher when mutations affected the JunD interacting domain (adjusted HR = 1.88: 95%-CI = 1.15-3.07). Patients had a higher risk of death from cancers of the MEN1 spectrum (HR = 2.34; 95%-CI = 1.23-4.43). This genotype-phenotype correlation study confirmed the lack of direct genotype-phenotype correlations. However, patients with mutations affecting the JunD interacting domain had a higher risk of death secondary to a MEN1 tumor and should thus be considered for surgical indications, genetic counseling and follow-up.

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Sciences du Vivant [q-bio]

Ghislaine Calvez  : Connectez-vous pour contacter le contributeur

https://hal.univ-brest.fr/hal-00935869

Soumis le : vendredi 24 janvier 2014-11:21:23

Dernière modification le : mardi 10 décembre 2024-09:47:43

Consulter le texte intégral

Dates et versions

hal-00935869 , version 1 (24-01-2014)

Identifiants

Citer

Julien Thevenon, Abderrahmane Bourredjem, Laurence Faivre, Catherine Cardot-Bauters, Alain Calender, et al.. Higher risk of death among MEN1 patients with mutations in the JunD interacting domain: a Groupe d'etude des Tumeurs Endocrines (GTE) cohort study.. Human Molecular Genetics, 2013, 22 (10), pp.1940-8. ⟨10.1093/hmg/ddt039⟩. ⟨hal-00935869⟩

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