Identification of three clinical neurofibromatosis 1 subtypes: Latent class analysis of a series of 1351 patients - Archive ouverte du site Alsace
Article Dans Une Revue Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology Année : 2022

Identification of three clinical neurofibromatosis 1 subtypes: Latent class analysis of a series of 1351 patients

Christina Bergqvist (1) , Laura Fertitta (2) , Khaled Ezzedine (3, 4) , Arnaud Jannic (1) , Ouidad Zehou (4) , Salah Ferkal (1) , Patrick Combemale (5) , Sébastien Barbarot (6) , Juliette Mazereeuw-Hautier (7) , Emilie Sbidian (4, 8) , Pierre Wolkenstein (4, 9) , Henri Adamski (10) , Clarisse Baumann-Morel , Christine Bellanné , Eric Bieth (7) , Pascal Bousquet (11, 12) , Christian Brandt (13) , Xavier Balguerie (14) , Pierre Castelnau (15) , Yves Chaix (16, 7) , Jacqueline Chevrant-Breton (17, 18) , Evelyne Collet (19) , Jean‐françois Cuny , Pascal Chastagner (20) , Marie‐lorraine Chandeclerc , Emmanuel Cheuret (21) , Pascal Cintas (22) , Helene Dollfus (23) , Christian Derancourt (24) , Valérie Drouin-Garraud (25) , Michel d'Incan (26, 27) , Hélène de Leersnyder , Olivier Dereure (28) , Diane Doumar , Nicolas Fabre (29) , Christine Francannet (30) , Laurence Faivre (31, 32) , Florence Fellmann (33) , Nathalie Feugier , Dominique Gaillard , Alice Goldenberg , Lucie Guyant-Marechal , Bernard Guillot , Jean‐sebastien Guillamo , Smaïl Hadj-Rabia , Dominique Hamel-Teillac , Isabelle Kemlin , Jean‐philippe Lacour , Veronique Laithier , Nathalie Lesavre , Stanislas Lyonnet , Kim Maincent , Sophie Maradeix , Laurent Machet (15) , Eva Mansat , Nicolas Meyer , Monique Mozelle , Jean Christophe Moreno Celine Moret , Eric Puzenat , Béatrice Parfait , Stéphane Pinson , Eric Pasmant , Diana Rodriguez , Jean‐françois Stalder , Elisabeth Schweitzer , Claire Thalamas , Christel Thauvin , Dominique Vidaud , Michel Vidaud , Alain Verloes , Jacques Zeller
1 CHU Henri Mondor [Créteil]
2 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
3 Hôpital Henri Mondor
4 EpiDermE - Epidemiology in Dermatology and Evaluation in Therapeutics
5 Centre Léon Bérard [Lyon]
6 PhAN - Physiopathologie des Adaptations Nutritionnelles
7 CHU Toulouse - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
8 CIC Henri Mondor - Centre d'Investigation Clinique Henri Mondor
9 IMRB - Institut Mondor de Recherche Biomédicale
10 Centre Hospitalier Universitaire [Rennes]
11 LNPCV - Laboratoire de neurobiologie et pharmacologie cardiovasculaire
12 LPTNC - Laboratoire de pharmacologie et toxicologie neurocardiovasculaire
13 Krankenhaus Mara - Epilepsie-Zentrum Bethel [Bielefeld, Germany]
14 CHU Rouen
15 iBraiN - Imaging, Brain & Neuropsychiatry
16 ToNIC - Toulouse NeuroImaging Center
17 Service de Dermatologie [Rennes] = Dermatology [Rennes]
18 CIC - Centre d'Investigation Clinique [Rennes]
19 Service de Dermatologie (CHU de Dijon)
20 CRAN - Centre de Recherche en Automatique de Nancy
21 Service Neurologie Pédiatrique [CHU Toulouse]
22 Département Neurologie [CHU Toulouse]
23 CHU Strasbourg - Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg]
24 Centre Hospitalier de Gap
25 Service de génétique [Rouen]
26 IMoST - Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques
27 CHU Gabriel Montpied [Clermont-Ferrand]
28 PCCEI - Pathogenesis and Control of Chronic and Emerging Infections
29 PHARMA-DEV - Pharmacochimie et Biologie pour le Développement
30 Service Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand]
31 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
32 FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
33 UNIL - Université de Lausanne = University of Lausanne
Christina Bergqvist
CHU Henri Mondor [Créteil]
Laura Fertitta
  • Fonction : Auteur
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Khaled Ezzedine
Hôpital Henri Mondor
Epidemiology in Dermatology and Evaluation in Therapeutics
Arnaud Jannic
  • Fonction : Auteur
CHU Henri Mondor [Créteil]
Ouidad Zehou
Epidemiology in Dermatology and Evaluation in Therapeutics
Salah Ferkal
  • Fonction : Auteur
CHU Henri Mondor [Créteil]
Patrick Combemale
  • Fonction : Auteur
Centre Léon Bérard [Lyon]
Sébastien Barbarot
Physiopathologie des Adaptations Nutritionnelles
Juliette Mazereeuw-Hautier
Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
Emilie Sbidian
Epidemiology in Dermatology and Evaluation in Therapeutics
Centre d'Investigation Clinique Henri Mondor
Pierre Wolkenstein
Epidemiology in Dermatology and Evaluation in Therapeutics
Institut Mondor de Recherche Biomédicale
Henri Adamski
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire [Rennes]
Clarisse Baumann-Morel
  • Fonction : Auteur
Christine Bellanné
  • Fonction : Auteur
Eric Bieth
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
Pascal Bousquet
  • Fonction : Auteur
Laboratoire de neurobiologie et pharmacologie cardiovasculaire
Laboratoire de pharmacologie et toxicologie neurocardiovasculaire
Christian Brandt
  • Fonction : Auteur
Epilepsie-Zentrum Bethel [Bielefeld, Germany]
Xavier Balguerie
  • Fonction : Auteur
CHU Rouen
Pierre Castelnau
  • Fonction : Auteur
Imaging, Brain & Neuropsychiatry
Yves Chaix
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 948824
  • IdRef : 056706464
Toulouse NeuroImaging Center
Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
Jacqueline Chevrant-Breton
  • Fonction : Auteur
Service de Dermatologie [Rennes] = Dermatology [Rennes]
Centre d'Investigation Clinique [Rennes]
Evelyne Collet
  • Fonction : Auteur
Service de Dermatologie (CHU de Dijon)
Jean‐françois Cuny
  • Fonction : Auteur
Pascal Chastagner
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 759710
  • IdRef : 080522599
Centre de Recherche en Automatique de Nancy
Marie‐lorraine Chandeclerc
  • Fonction : Auteur
Emmanuel Cheuret
  • Fonction : Auteur
Service Neurologie Pédiatrique [CHU Toulouse]
Pascal Cintas
  • Fonction : Auteur
Département Neurologie [CHU Toulouse]
Helene Dollfus
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg]
Christian Derancourt
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier de Gap
Valérie Drouin-Garraud
  • Fonction : Auteur
Service de génétique [Rouen]
Michel d'Incan
  • Fonction : Auteur
Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques
CHU Gabriel Montpied [Clermont-Ferrand]
Hélène de Leersnyder
  • Fonction : Auteur
Olivier Dereure
  • Fonction : Auteur
Pathogenesis and Control of Chronic and Emerging Infections
Diane Doumar
  • Fonction : Auteur
Nicolas Fabre
  • Fonction : Auteur
Pharmacochimie et Biologie pour le Développement
Christine Francannet
  • Fonction : Auteur
Service Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand]
Laurence Faivre
  • Fonction : Auteur
Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
Florence Fellmann
  • Fonction : Auteur
Université de Lausanne = University of Lausanne
Nathalie Feugier
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 919949
Dominique Gaillard
  • Fonction : Auteur
Alice Goldenberg
  • Fonction : Auteur
Lucie Guyant-Marechal
  • Fonction : Auteur
Bernard Guillot
  • Fonction : Auteur
Jean‐sebastien Guillamo
  • Fonction : Auteur
Smaïl Hadj-Rabia
  • Fonction : Auteur
Dominique Hamel-Teillac
  • Fonction : Auteur
Isabelle Kemlin
  • Fonction : Auteur
Jean‐philippe Lacour
  • Fonction : Auteur
Veronique Laithier
  • Fonction : Auteur
Nathalie Lesavre
  • Fonction : Auteur
Stanislas Lyonnet
  • Fonction : Auteur
Kim Maincent
  • Fonction : Auteur
Sophie Maradeix
  • Fonction : Auteur
Laurent Machet
  • Fonction : Auteur
Imaging, Brain & Neuropsychiatry
Eva Mansat
  • Fonction : Auteur
Nicolas Meyer
  • Fonction : Auteur
Monique Mozelle
  • Fonction : Auteur
Jean Christophe Moreno Celine Moret
  • Fonction : Auteur
Eric Puzenat
  • Fonction : Auteur
Béatrice Parfait
  • Fonction : Auteur
Stéphane Pinson
  • Fonction : Auteur
Eric Pasmant
CV
Diana Rodriguez
  • Fonction : Auteur
Jean‐françois Stalder
  • Fonction : Auteur
Elisabeth Schweitzer
  • Fonction : Auteur
Claire Thalamas
  • Fonction : Auteur
Christel Thauvin
  • Fonction : Auteur
Dominique Vidaud
  • Fonction : Auteur
Michel Vidaud
  • Fonction : Auteur
Alain Verloes
  • Fonction : Auteur
Jacques Zeller
  • Fonction : Auteur

Résumé

Background: Neurofibromatosis 1 (NF1) is one of the most common inherited disorders characterized by mutations in the tumour suppressor gene NF1. Its clinical manifestations are highly variable and unpredictable. A specific NF1 mutation does not predict the severity or complications of the disease. Objective: The objective of this study was to build an empirical classification scheme without any a priori hypotheses to identify the underlying NF1 subtypes that best explain the observed heterogeneity. Methods: We performed latent class analysis (LCA) of 1351 consecutive NF1 patients aged >17 years seen between 2002 and 2014. Data and phenotypic features were collected prospectively on a standardized form. Results: The median age was 36.8 (17-81) years. A three-class model showed the best fit: 706 (52%) belonged to the LC1 'Cutaneous neurofibromas' class having preferentially cutaneous neurofibromas (99%), plexiform neurofibromas (63%) and blue-red macules (29%); 593 (44%) belonged to the LC2 'Subcutaneous neurofibromas' class characterized by the presence of at least 10 subcutaneous neurofibromas (21%) and a familial form (77%) and 52 (4%) belonged to the LC3 'Dysmorphic phenotype' class characterized by dysmorphic features (78%) and learning difficulties (87%). Patients in LC1 had a higher likelihood of developing scoliosis (RR = 1.7, 95% confidence interval (CI) [1.2-2.4]). Patients in LC2 were more likely to be men (RR = 1.4, 95% CI [1.1-1.7]). Patients in LC3 were at higher risk of having an optic pathway glioma (RR = 4.8, 95% CI [1.9-11.8]) and epilepsy (RR = 4.5, 95% CI [1.8-11.6]). Conclusion: Our findings invite the performance of a larger cohort study to test whether the various latent classes reflect different underlying genetic modifiers of these phenotypic traits.

Domaines

Sciences du Vivant [q-bio] Médecine humaine et pathologie
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Soumis le : jeudi 3 octobre 2024-09:52:03

Dernière modification le : mercredi 18 décembre 2024-16:56:34

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Dates et versions

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Paternité - Pas d'utilisation commerciale - Pas de modification

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Citer

Christina Bergqvist, Laura Fertitta, Khaled Ezzedine, Arnaud Jannic, Ouidad Zehou, et al.. Identification of three clinical neurofibromatosis 1 subtypes: Latent class analysis of a series of 1351 patients. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, 2022, 36 (5), pp.739-743. ⟨10.1111/jdv.17974⟩. ⟨hal-03777704⟩

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